地中海贫血.docx

【精选】地中海贫血 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 1 页 精选 地中海贫血 -WORD版 导读： 地中海贫血，本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 地中海贫血，本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。 “小儿之劳，得于母胎 ”。可见 “童子劳 ”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。 血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。 HbA2 的增加是轻型 地中海贫血的诊断依据 。重型 地中海贫血的 HbF通常增加，有时增加到 90%;HbA2 的增加量通常亦在 3%以上。在 地中海贫血综合征，HbA2 和 F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的 HbH或 Bart碎片时，便可诊断为 HbH病。重组 DNA基因图技术 (特别使用多聚酶链反应方法 )在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。 在重型 地中海贫血，骨骼的 X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，【精选】地中海贫血 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 2 页 板障小梁有 “太阳射线 “状的放射线纹。长骨中可 能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指 (趾 )骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。 (一 )地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下 3型。 1.重型 又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至 3 12 个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨 ; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气 管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于 5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪 -周氏小体等 ;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透 脆性明显减低。 HbF含量明显增【精选】地中海贫血 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 3 页 高，大多 0.40，这是诊断重型 地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示 HbA2含量增高 (0.035 0.060)，这是本型的特点。 HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏 轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为 0.40 0.80， HbA2含量正常或增高。 (二 )-地中海贫血 1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 Hb Barts含量为 0.01 0.02，但 3个月后即消失。 2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等 ;红纽胞渗透脆性降低 ;变性珠蛋白小体阳性 ; HbA2 和 HbF含量正常或稍低。患儿脐血 Hb Barts含量为 0.034 0.140，于生 后 6个月时完全消失。 3.中间型 又称血红蛋白 H 病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、【精选】地中海贫血 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 4 页 肝脾大、轻度黄疽 ;年龄较大患者可出现类似重型 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型 地贫 ;红细胞渗透脆性减低 ;变性珠蛋白小体阳性 ;HbA2及 HbF含量正常。出生时血液中含有约 0. 25Hb Barts及少量 HbH;随年龄增长， HbH逐渐取代 Hb Barts，其含量约为 0.024 0.44。包涵体生成试验阳性。 4.重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征。胎儿常于 30 40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型 地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量 HbH，无 HbA、 HbA2和 HbF。