白化病，白化病人瞳孔，白化病产生的原因.docx

【精选】白化病，白化病人瞳孔，白化病产生的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 1 页 精选 白化病，白化病人瞳孔，白化病产生的原因 -WORD版 导读： 一、白化病人瞳孔什么样子 二、白化病产生的原因 三、 白化病如何治疗 一、白化病人瞳孔什么样子 1、白化病人瞳孔什么样子 白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克 -东综合征、海 -普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： (1)眼白化病，病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为 1/60， 000;(2)眼皮肤白化病，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20， 000 1/10， 000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型 (OCA1 OCA4)，在我国， OCA1 和 OCA2 较为常见。 (3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的 Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的 Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。 【精选】白化病，白化病人瞳孔，白化病产生的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 2 页 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 2、什么是白化病 或许你曾有过这样的经历：当你走在大街上或逛商场时，有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人，或者金黄色头发但皮肤发白的人，总觉得困惑，他 (她 )既不是老年人，也不是老外，怎么看上去如此不同呢 ?但现在有这样经历的人可能少些，根据我们在临床上与病人的接触，了解到其中一部分这种患者经过染发 或者戴了假发，如果不近距离观察，不会有所察觉。这种患者就是人们比较熟悉的白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。 3、白化病的主要类型是什么 白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白斑病或白癜风，后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性两类。按 黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二，是较常见的疾病之一。 二、白化病产生的原因 【精选】白化病，白化病人瞳孔，白化病产生的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 3 页 白化病的发病机制为基因遗传性疾病，基因遗传的类型为常染色体隐性遗传性疾病。患病基因位于父母双方的性染色体上，性染色体为XX或者 XY，只携带有其中一个致病基因，患者可以表现为正常体征，不会出现白化病的形状，但是当性染色体均出现了致病基因，患者就可以表现为患病的特征。 一般情况下，白化病通常发生在近亲结婚的人群中，因为近亲结婚的人群中，男女双方均携带致病基因的可能性非常 大，所以下一代子女患上白化病的基因也就非常得高，近亲结婚也会导致下一点出现白化病。 在白化病中的一种特殊类型为眼白化病，这种类型的白化病具有特殊的性别特点，为 X连锁隐性遗传，当女方携带有致病基因传递给下一代男性的时候，由于致病基因只存在在 X基因上，而男性的性染色体只有一个 X 基因，所以下一代是男性的话，必然会发病 ;而女儿的性染色体为 XX，有 2 条 X 染色体，所以下一代是女性的话，只是 X 染色体致病基因携带，并不会发病。 三、白化病如何治疗 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可 以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，【精选】白化病，白化病人瞳孔，白化病产生的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 4 页 同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。 白化病相关综合征 HPs的治疗对 HPS目前尚无特效的治疗，一般仅限于支持疗法。对肺纤维化，抗纤维化因子甲苯吡啶酮可以减缓。有报道，预防性应用去氨加压素可以控制出血倾向。研究表明，患者应用口服维生素 E治疗，可以显着减轻出血症状，但是对限制性肺疾病无任何改善。迄今为止，输血小板仍然是 HPS患儿的治疗选择，以 减轻其出血发作或者是作为术前准备。