英国罕见病国家战略.pdf

The UK Strategy for Rare Diseases 英国罕见病国家战略2015.07 T el: +86 10-8354 5711; +86 10-8391 0649 E-mail: publiccord Wechat: raredisease Web: hanjianbing Weibo: weibo/raredisease Facebook: facebook/CORDChina 国际罕见病日(中国): rarediseaseday “罕见世界”纪实摄影：hanjianbing/rarebutreal 视频官网：i.youku/cord2013 微信公众号二维码 罕见世界纪实摄影二维码Subtitle 版 权 CopyrightThe UK Strategy for Rare Diseases is published by UK Department of Health in Nov. 2013. Chinese Organization for Rare Disorders（CORD）has obtained the authoriza- tion to translate.The original file in English can be downloaded at: gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf 英文版本下载二维码 名称：英国罕见病国家战略 发布者：英国卫生部 发布时间：2013.11 作者：Williams Lea 英国罕见病国家战略由英国卫生部于2013年11月发布。罕见病发展 中心（CORD）已获得授权翻译成中文。英文版原文件下载链接如下： gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdfSubtitle 版 权 CopyrightThe UK Strategy for Rare Diseases is published by UK Department of Health on Nov. 2013. Download link of the english version of the original file as follows: gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf 英文版本下载二维码 名称：英国罕见病国家战略 发布者：英国卫生部 发布时间：2013.11 作者：Williams Lea 英国罕见病国家战略由英国卫生部于2013年11月发布。英文版原文 件下载链接如下： gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf这份英国罕见病国家战略由孟琳燕（ 休斯顿）、张桢润（纽约）、许璐（纽约 ）、梁凤岐（马里兰州）、童流川（波士 顿）五位志愿者翻译完成，感谢他们为此 付出的精力和时间。 This Strategy is translated by Meng Linyan(from Houston), Zhang Zhen- run(from New York), Xu Lu(from New York), Liang Fengqi(from Maryland), Tong Liuchuan(from Boston). Thanks for their time and effort. 特别感谢孟琳燕女士在翻译工作中的耐心 协调，感谢肖磊在后期的校对工作。 Special thanks to Meng Linyan for the patiently coordination in the transla- tion, and thanks to Xiao Lei for the proofreading. 致 谢 Acknowledgements 这份英国罕见病国家战略旨在对英国 四个地区开展为罕见病患者服务及科学研 究进行指导。此攻略从罕见病的发现、预 防、护理及治疗；协作医疗国家战略；科 研等方面着重进行了描述。英国四个地区 将使用本国家战略改进服务与研究，为罕 见病患者带来实在且积极的改变。The UK Strategy for Rare Diseases is aimed to conduct the scientific research and service for people with rare diseases in the UK. This Strategy focus on the identifying and preventing rare diseases; coordination of care;the role of research. All 4 UK countries will use the UK Strate- gy to improve services and research and to bring real, positive change for people with rare diseases. 罕见病发展中心（Chinese Organization for Rare Disorders，CORD）已获英国卫生 部授权，将此英国罕见病国家战略翻译 成中文版，希望能对中国罕见病的政策制定 、患者服务及科学研究起到推动的作用。 This Strategy is translated and published by the CORD, which has obtained the authorization from the UK Department of Health. We hope this can promote the formulation of policies and improve the scientific research and service for people with rare diseases in china.这份英国罕见病国家战略由孟琳燕（ 休斯顿）、张桢润（纽约）、许璐（纽约 ）、梁凤岐（马里兰州）、童流川（波士 顿）五位志愿者翻译完成，感谢他们为此 付出的精力和时间。 This Strategy is translated by Meng Linyan(from Houston), Zhang Zhen- run(from New York), Xu Lu(from New York), Liang Fengqi(from Maryland), Tong Liuchuan(from Boston). Thanks for their time and effort. 特别感谢孟琳燕女士在翻译工作中的耐心 协调，感谢肖磊在后期的校对工作。 Special thanks to Meng Linyan for the patiently coordination in the transla- tion, and thanks to Xiao Lei for the proofreading. 致 谢 Acknowledgements 这份英国罕见病国家战略旨在对英国 四个地区开展为罕见病患者服务及科学研 究进行指导。此攻略从罕见病的发现、预 防、护理及治疗；协作医疗国家战略；科 研等方面着重进行了描述。英国四个地区 将使用本国家战略改进服务与研究，为罕 见病患者带来实在且积极的改变。The UK Strategy for Rare Diseases is aimed to conduct the scientific research and service for people with rare diseases in the UK. This Strategy focus on the identifying and preventing rare diseases; coordination of care;the role of research. All 4 UK countries will use the UK Strate- gy to improve services and research and to bring real, positive change for people with rare diseases. 罕见病发展中心（Chinese Organization for Rare Disorders，CORD）将此英国罕 见病国家战略翻译成中文版，希望能对中 国罕见病的政策制定、患者服务及科学研究 起到推动的作用。 This Strategy is translated and published by the CORD. We hope this can promote the formulation of policies and improve the scientific research and service for people with rare diseases in china.01内阁前言 Ministerial foreword 03导言 Introduction 为何我们需要一个国家层面的战略？Why do we need a UK Strategy?国家战略背景 Background to the Strategy 国家战略有什么？ Whats in the Strategy? 061 全英国对罕见病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 072 为罕见病群体赋能 Empowering those affected by rare diseases 093 罕见病的发现及预防 Identifying and preventing rare diseases 疾病筛查 Screening 携带者检测 Carrier testing 孕前与孕期保健 Preconception and antenatal care 产前及新生儿筛查 Antenatal and new born screening 严重遗传病的阶梯诊断 Cascade testing for severe genetic conditions 02 39 134 诊断和早期干预 Diagnosis and early intervention 高质量的培训 High quality training 明确的服务通道 Clearly defined care pathways 病人的角色 The role of the patient 评估治疗 Assessing treatments 基因检测 Genetic testing 疾病编码和分类 Coding and classifcation 有效的IT技术支持 Effective IT support 175 协作医疗国家战略 Coordination of care 多专家临床中心 Specialist clinical centres 216 科研的作用 The role of research 充实资料库 Increasing the evidence base 促进患者参与科学研究 Engaging and involving patients in research 伦理问题及科研管理 Ethics and research governance 改进诊断方法 Improving diagnosis 发展新治疗方法中的合作关系 Partnership in developing new treatments 罕见病的科研协作 Coordination of rare disease research 257 英国承诺 UK commitments 298 下一步行动 Next steps 目 录 Contents01内阁前言 Ministerial foreword 03导言 Introduction 为何我们需要一个国家层面的战略？Why do we need a UK Strategy?国家战略背景 Background to the Strategy 国家战略有什么？ Whats in the Strategy? 061 全英国对罕见病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 072 为罕见病群体赋能 Empowering those affected by rare diseases 093 罕见病的发现及预防 Identifying and preventing rare diseases 疾病筛查 Screening 携带者检测 Carrier testing 孕前与孕期保健 Preconception and antenatal care 产前及新生儿筛查 Antenatal and new born screening 严重遗传病的阶梯诊断 Cascade testing for severe genetic conditions 02 39 134 诊断和早期干预 Diagnosis and early intervention 高质量的培训 High quality training 明确的服务通道 Clearly defined care pathways 病人的角色 The role of the patient 评估治疗 Assessing treatments 基因检测 Genetic testing 疾病编码和分类 Coding and classifcation 有效的IT技术支持 Effective IT support 175 协作医疗国家战略 Coordination of care 多专家临床中心 Specialist clinical centres 216 科研的作用 The role of research 充实资料库 Increasing the evidence base 促进患者参与科学研究 Engaging and involving patients in research 伦理问题及科研管理 Ethics and research governance 改进诊断方法 Improving diagnosis 发展新治疗方法中的合作关系 Partnership in developing new treatments 罕见病的科研协作 Coordination of rare disease research 257 英国承诺 UK commitments 298 下一步行动 Next steps 目 录 Contents这份英国罕见病国家战略（“国家战略” ，下同）希望确保没有人因为患上罕见病 而被抛弃。我们希望以患者需求为先。为 此，我们将集合所有有关方面的智慧、技 能和专业知识，这将为我们治疗罕见病和 帮助复杂病症的患者带来实际且积极的改 变。 罕见病共有5000至8000种，每一种影响着 不到0.1%的英国人口，但是它们一共影响 着三百万人的生活。 国家战略希望确保罕见病患者能得到目前 最好的护理和治疗，这由我们的卫生与社 会保健系统与慈善机构等其他组织，以及 研究人员和产业提供。 内 阁 前 言 Ministerial foreword Alex Neil 卫生与福利内阁大臣 苏格兰政府 内阁前言 Ministerial foreword2 1内阁前言 Ministerial foreword 罕见病的诊断、治疗与管理也需要最高程 度的合作来消除不必要的障碍。在英国和 其它地方最好的研究、诊断和服务基础上 ，我们将继续努力。我们会普及罕见病知 识，增加找到有效而可持续的治疗的机会 。我们会继续鼓励并发展所有层次及各种 可能的合作。 所有四个英国地区将共同努力实现这些目 标。然而，我们承认每个地区在一些特定 领域可能希望用不同方法实现，比如患者 服务、数据共享、国家委任、优先级设定 等。英格兰、苏格兰、威尔士和北爱尔兰 的各自计划将会公布，以支持和推动国家 战略的实施。 上述计划将在现有服务的最佳条件基础上 完成，并物尽其用，物有所值。这些计划 会支持国家战略，而且告知民众更多关于 需要什么以及如何在全国和地方实现的信 息，以此实现国家战略。 为了发展英国罕见病国家战略，罕见病利 益相关者论坛（the Rare Diseases Stake- holder Forum）得以成立。我们要求这个 论坛继续与所有四个英国地区合作监督国 家战略的实施，以确保这个关键领域工作 的推进。 英国是罕见病研究、治疗与护理公认的领导 者。英国走在基因组学革命的前沿，这将完 全改变我们诊断和治疗罕见病患者的方式。 我们已经开始推动这场革命，比如，作为发 起项目之一，国家卫生总署（National Health Service, NHS）将开展10万名的罕 见病病人的全基因组图谱测序项目。这份国 家战略体现了英国在成功基础上始终进步的 决心。 Earl Howe 政务次官 卫生部 Edwin Poots 卫生，社会服务和公安部部长 北爱尔兰行政院 Mark Drakeford 卫生与社会服务部部长 威尔士国民议会这份英国罕见病国家战略（“国家战略” ，下同）希望确保没有人因为患上罕见病 而被抛弃。我们希望以患者需求为先。为 此，我们将集合所有有关方面的智慧、技 能和专业知识，这将为我们治疗罕见病和 帮助复杂病症的患者带来实际且积极的改 变。 罕见病共有5000至8000种，每一种影响着 不到0.1%的英国人口，但是它们一共影响 着三百万人的生活。 国家战略希望确保罕见病患者能得到目前 最好的护理和治疗，这由我们的卫生与社 会保健系统与慈善机构等其他组织，以及 研究人员和产业提供。 内 阁 前 言 Ministerial foreword Alex Neil 卫生与福利内阁大臣 苏格兰政府 内阁前言 Ministerial foreword2 1内阁前言 Ministerial foreword 罕见病的诊断、治疗与管理也需要最高程 度的合作来消除不必要的障碍。在英国和 其它地方最好的研究、诊断和服务基础上 ，我们将继续努力。我们会普及罕见病知 识，增加找到有效而可持续的治疗的机会 。我们会继续鼓励并发展所有层次及各种 可能的合作。 所有四个英国地区将共同努力实现这些目 标。然而，我们承认每个地区在一些特定 领域可能希望用不同方法实现，比如患者 服务、数据共享、国家委任、优先级设定 等。英格兰、苏格兰、威尔士和北爱尔兰 的各自计划将会公布，以支持和推动国家 战略的实施。 上述计划将在现有服务的最佳条件基础上 完成，并物尽其用，物有所值。这些计划 会支持国家战略，而且告知民众更多关于 需要什么以及如何在全国和地方实现的信 息，以此实现国家战略。 为了发展英国罕见病国家战略，罕见病利 益相关者论坛（the Rare Diseases Stake- holder Forum）得以成立。我们要求这个 论坛继续与所有四个英国地区合作监督国 家战略的实施，以确保这个关键领域工作 的推进。 英国是罕见病研究、治疗与护理公认的领导 者。英国走在基因组学革命的前沿，这将完 全改变我们诊断和治疗罕见病患者的方式。 我们已经开始推动这场革命，比如，作为发 起项目之一，国家卫生总署（National Health Service, NHS）将开展10万名的罕 见病病人的全基因组图谱测序项目。这份国 家战略体现了英国在成功基础上始终进步的 决心。 Earl Howe 政务次官 卫生部 Edwin Poots 卫生，社会服务和公安部部长 北爱尔兰行政院 Mark Drakeford 卫生与社会服务部部长 威尔士国民议会罕见病是危及生命或慢性衰竭性的疾病，在一万人中影响五人或更少，它需要特殊而综合的努 力使患者得到有效治疗。 因为遗传学研究正在开始解释我们以前不理解的疾病模式，罕见病的数目在稳步增加。研究表 明，17人中就有1人在某种情况下患上罕见病 。这意味着在英国超过三百万人将会患上罕见病 所以罕见病其实并不罕见。它们是重要的病因，需要动用NHS和其他护理服务的相当大的资 源和能力。 至少80%的罕见病有确定的遗传起因，50%的新病例是儿童 2 。其他罕见病病因有感染、过敏、 身体组织器官衰弱以及致畸作用（发生在子宫里的胎儿的疾病，比如接触了沙利度胺（Thalido- mide） 除了他们的主要疾病，有一些病人有并发症，这使得他们的疾病的治疗和管理变得更加困难。 导 言 Introduction 在英国，有许多给罕见病患者世界领先的 服务的例子。然而，我们希望进一步改善“ 患者旅程”的全程，即患者从第一次接触 NHS到得到诊断以掌控他们的病况和持续 的护理体验。 患者仍需要很长时间才能得到罕见病的确 诊。每10个病人中有约4人说他们得到正确 的诊断很困难 3。诊断后护理的协调工作也 应当改善，尤其是帮助诊断的遗传检测和 服务。 这份国家战略不只关注于病人服务。它还 涵盖了科学研究，这对于增进我们对罕见 病的了解、诊断和治疗很重要。英国有充 满活力的生命科学部门，这意味着我们会 站在改善罕见病患者的服务和机会的新技 术的发展前沿。 英国四个地区都正在大力发展病人服务以 及鼓励并资助研究。包括NHS遗传学服务 、研究项目、医疗专家教育与培训等系统 会确认并治疗罕见病。 每一个地区也有长期且有成效的与病人团 体的联系。这让罕见病患者有如何发展服 务的发言权。这也让政策制定者深刻了解 到罕见病患者在生活中需要克服的障碍。 为何我们需要一个 国家层面的战略？ Why do we need a UK Strategy? 3导言 Introduction 导言 Introduction4 国家战略背景 Background to the Strategy 近些年来，罕见病对个体的生活、他们的 家人和护理者的影响，以及对医疗和社会 护理系统的累积影响，对政策开展越来越 重要，包括： 2009年，欧盟理事会的一份建议呼吁每个 欧盟国家在2013年底前确立罕见病计划或 国家战略（2009/C 151/02） 4 。 2010年，“（英格兰）首席医务官年度报 告”强调需要对罕见病及它们对健康的影 响采取行动。 2012年，英国卫生部门开展了英国罕见病 计划的商讨会 5 ，收到了超过300条意见 6 。 他们建议了各种改进英国现有的服务、领 先的专家门诊和世界级研究的方法。 罕见病是危及生命或慢性衰竭性的疾病，在一万人中影响五人或更少，它需要特殊而综合的努 力使患者得到有效治疗。 因为遗传学研究正在开始解释我们以前不理解的疾病模式，罕见病的数目在稳步增加。研究表 明，17人中就有1人在某种情况下患上罕见病 。这意味着在英国超过三百万人将会患上罕见病 所以罕见病其实并不罕见。它们是重要的病因，需要动用NHS和其他护理服务的相当大的资 源和能力。 至少80%的罕见病有确定的遗传起因，50%的新病例是儿童 2 。其他罕见病病因有感染、过敏、 身体组织器官衰弱以及致畸作用（发生在子宫里的胎儿的疾病，比如接触了沙利度胺（Thalido- mide） 除了他们的主要疾病，有一些病人有并发症，这使得他们的疾病的治疗和管理变得更加困难。 导 言 Introduction 在英国，有许多给罕见病患者世界领先的 服务的例子。然而，我们希望进一步改善“ 患者旅程”的全程，即患者从第一次接触 NHS到得到诊断以掌控他们的病况和持续 的护理体验。 患者仍需要很长时间才能得到罕见病的确 诊。每10个病人中有约4人说他们得到正确 的诊断很困难 3。诊断后护理的协调工作也 应当改善，尤其是帮助诊断的遗传检测和 服务。 这份国家战略不只关注于病人服务。它还 涵盖了科学研究，这对于增进我们对罕见 病的了解、诊断和治疗很重要。英国有充 满活力的生命科学部门，这意味着我们会 站在改善罕见病患者的服务和机会的新技 术的发展前沿。 英国四个地区都正在大力发展病人服务以 及鼓励并资助研究。包括NHS遗传学服务 、研究项目、医疗专家教育与培训等系统 会确认并治疗罕见病。 每一个地区也有长期且有成效的与病人团 体的联系。这让罕见病患者有如何发展服 务的发言权。这也让政策制定者深刻了解 到罕见病患者在生活中需要克服的障碍。 为何我们需要一个 国家层面的战略？ Why do we need a UK Strategy? 3导言 Introduction 导言 Introduction4 国家战略背景 Background to the Strategy 近些年来，罕见病对个体的生活、他们的 家人和护理者的影响，以及对医疗和社会 护理系统的累积影响，对政策开展越来越 重要，包括： 2009年，欧盟理事会的一份建议呼吁每个 欧盟国家在2013年底前确立罕见病计划或 国家战略（2009/C 151/02） 4 。 2010年，“（英格兰）首席医务官年度报 告”强调需要对罕见病及它们对健康的影 响采取行动。 2012年，英国卫生部门开展了英国罕见病 计划的商讨会 5 ，收到了超过300条意见 6 。 他们建议了各种改进英国现有的服务、领 先的专家门诊和世界级研究的方法。 这份国家战略是一份中心框架文件，陈述了 改善所有罕见病患者生活的共同愿景。贯穿 全文的重点是病人和家属。 国家战略在若干不同领域做出承诺，每个英 国地区在2014年2月底之前发表要公示如何 完成本国计划 。四个英国地区将在以下五 个领域共同或单独行动： 帮助受罕见病影响的人 鉴别并预防罕见病 诊断与早期干预 护理协调 研究的作用 要达到国家战略的目标，我们需要最大程 度利用现有的科学、技术、医疗和社会资 源。我们也需要继续并完善现有的行动， 包括： “英国生命科学国家战略”( Strategy for UK Life Sciences)以及英格兰创新、健康 与财富行动 7“苏格兰健康与社会护理2020年愿景路线 图”( A Route Map to the 2020 Vision for Health and Social Care in Scotland) 8 ，以及与之相关的“苏格兰NHS医疗质量 国家战略”(Healthcare Quality Strategy for NHS Scotland) 9和苏格兰政府健康与 医疗研究国家战略，“投资研究，改善健 康”( nvesting in Research, Improving Health) 10 “一起为健康：威尔士NHS五年愿景”( Together for Health: a five year vision for the NHS in Wales) 11 ，以及与之相关 的国家战略文件“我们的健康未来”( Our Healthy Future) 12 和“为了所有人更好的 健康”( Fairer Health Outcomes for All) 13 北爱尔兰“改变你们的护理(Transform- ing your Care)” 14 所有四个英国地区已同意使用本国家战略 改进服务与研究，为罕见病患者带来实在 且积极的改变。 国家战略中有什么? Whats in the Strategy? 所有四个英国地区将： 促进获取资源的平等让每个罕见病患者遵从清晰而明确的护理途径 ，通过系统的个人护理计划为每个人提供高质量服务 提供以病人为中心、协调的治疗服务、专家医疗和社会护理支持，要考 虑到病人的需求、他们的家人和其他提供基本支持的护理人员 为罕见病提供以证据为基础的诊断和治疗，最大程度利用可被患者和专 家轻松获取的地区和国家资源 支持专业临床中心提供专业、高质量的临床护理，为患者及其家属提供 专业知识，为患者提供多专业的医疗团队 促进优秀研究，增进我们对罕见病及其治疗的认识 为罕见病知识的进步提供快速而有效的临床护理转化，创造合适的基础 设施、护理途径和临床能力 提供有效的干预，快速、公平且可持续地支持患者及其家属 尽可能促进NHS、研究团体、学术界和产业界的合作，以增进对罕见病 及其治疗的认识 支持健康与社会护理专家的教育和培训项目，使其能更好鉴别罕见病， 更快确诊，并能更快得到患者的治疗方法 促进英国成为罕见病研究的第一选择，成为领导者、参与者和合作者1 全英国对罕见病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 1. 全英国对罕见病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 6 5导言 Introduction这份国家战略是一份中心框架文件，陈述了 改善所有罕见病患者生活的共同愿景。贯穿 全文的重点是病人和家属。 国家战略在若干不同领域做出承诺，每个英 国地区在2014年2月底之前发表要公示如何 完成本国计划 。四个英国地区将在以下五 个领域共同或单独行动： 帮助受罕见病影响的人 鉴别并预防罕见病 诊断与早期干预 护理协调 研究的作用 要达到国家战略的目标，我们需要最大程 度利用现有的科学、技术、医疗和社会资 源。我们也需要继续并完善现有的行动， 包括： “英国生命科学国家战略”( Strategy for UK Life Sciences)以及英格兰创新、健康 与财富行动 7“苏格兰健康与社会护理2020年愿景路线 图”( A Route Map to the 2020 Vision for Health and Social Care in Scotland) 8 ，以及与之相关的“苏格兰NHS医疗质量 国家战略”(Healthcare Quality Strategy for NHS Scotland) 9和苏格兰政府健康与 医疗研究国家战略，“投资研究，改善健 康”( nvesting in Research, Improving Health) 10 “一起为健康：威尔士NHS五年愿景”( Together for Health: a five year vision for the NHS in Wales) 11 ，以及与之相关 的国家战略文件“我们的健康未来”( Our Healthy Future) 12 和“为了所有人更好的 健康”( Fairer Health Outcomes for All) 13 北爱尔兰“改变你们的护理(Transform- ing your Care)” 14 所有四个英国地区已同意使用本国家战略 改进服务与研究，为罕见病患者带来实在 且积极的改变。 国家战略中有什么? Whats in the Strategy? 所有四个英国地区将： 促进获取资源的平等让每个罕见病患者遵从清晰而明确的护理途径 ，通过系统的个人护理计划为每个人提供高质量服务 提供以病人为中心、协调的治疗服务、专家医疗和社会护理支持，要考 虑到病人的需求、他们的家人和其他提供基本支持的护理人员 为罕见病提供以证据为基础的诊断和治疗，最大程度利用可被患者和专 家轻松获取的地区和国家资源 支持专业临床中心提供专业、高质量的临床护理，为患者及其家属提供 专业知识，为患者提供多专业的医疗团队 促进优秀研究，增进我们对罕见病及其治疗的认识 为罕见病知识的进步提供快速而有效的临床护理转化，创造合适的基础 设施、护理途径和临床能力 提供有效的干预，快速、公平且可持续地支持患者及其家属 尽可能促进NHS、研究团体、学术界和产业界的合作，以增进对罕见病 及其治疗的认识 支持健康与社会护理专家的教育和培训项目，使其能更好鉴别罕见病， 更快确诊，并能更快得到患者的治疗方法 促进英国成为罕见病研究的第一选择，成为领导者、参与者和合作者1 全英国对罕见病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 1. 全英国对罕见病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 6 5导言 Introduction2.1 虽然在许多情况下临床专家团队可以提供咨询和治疗，但只有罕见病 患者才有罕见病是如何影响他们及其家庭的直接体验。我们必须承认病 人的经验和意见对以下项目是何等重要： 获得诊断 创建护理途径 开展对罕见病患者的服务 改善我们对罕见病的理解 2.2 在英国有各种能够为罕见病患者提供帮助和支持的患者组织。这些组 织在帮助患者方面起了重要作用，使患者及其家属并不觉得孤立无援。 大多数患者组织通过网站、宣传单和个人联系提供建议和支持。他们中 许多人都是专业的工作人员，包括护士和病人志愿者（即那些在医疗和 护理方面代表患者的人）。这一连串的服务为罕见病的患者提供了生命 线，也为健康与社会保健组织所提供的服务进行补充。 2.5 为了大家的利益（尤其是患者及家属） ，这些合作关系必须继续下去，并以此为基 础改进。这对于确保患者、家属和专业人员 能得到所需要的信息特别重要。 2.6 一个病人要作出明智的选择，他必须能 够获得可靠、正确的有关他的病情信息。各 个患者组织是宝贵的帮助来源。但重要的是 ，当患者需要信息时，他们能够及时得到， 这样患者及其家属对不寻常而且困难的情况 有所理解。他们需要以下信息： 如何找到并联系支持小组 他们的治疗方案是什么 相关研究 2.7 不仅仅是患者需要准确的信息。因为这 些疾病是罕见的，所以有些卫生和社会护理 人员也不大可能了解病情。基层医疗人员（ 病人首先接触的医护人员，例如全科医生） 尤其如此。所以重要的是专业人士也要有机 会获得可靠的信息，包括哪些治疗途径是可 用的。这种情况也可能适用于其他专业人员 ，如药剂师和教师。 2.3 英国卫生部与患者组织的紧密合作有着悠久的历史。在罕见病领域 ，这种密切合作提供了得天独厚的互惠互利的效益，这些组织包括：英 国基因联盟(Genetic Alliance UK)，英国罕见病组织（(Rare Disease UK）和特别医疗保健联盟（the Specialised Healthcare Alliance)， 以及其他专门负责特定疾病的组织。 2.4 在当地，大多数提供专业化服务的团队是（或者应该是）愿意倾听 病