白化病，白化病黄头发.docx

【精选】白化病，白化病黄头发 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 1 页 精选 白化病，白化病黄头发 -WORD版 导读： 一、白化病是黄头发吗 1. 白化病是黄头发吗 2. 白化病有什么症状 3. 白化病如何确诊 二、白化病有哪些危害 三、如何预防白化病 白化病是黄头发吗 1、白化病是黄头发吗 白化病的头发是因为天生黑色素缺乏或合成障碍所导致的白色或淡黄色。 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 头发颜色的深浅主要是由头发细胞自有色素及色素细胞功能的强弱决定的。如果色素细胞多，功能又强，头发就发黑 ;色素少或功能弱，头发就发灰或白 ;如果色素内含铁色素成分高，头发就发黄、发红或变为棕色。 每根头发的根部都有一个毛囊，在它的周围有毛母角化细胞和毛 母色【精选】白化病，白化病黄头发 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 2 页 素细胞，一旦这些细胞功能受到干扰或损害，黑发就会变黄。 2、白化病有什么症状 泛发型白化病 (又称皮肤白化病 )：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。 部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。 眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现 ，虹膜色素缺乏。 3、白化病如何确诊 白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。 体征观察。根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。 色素含量测定。根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。 酪氨酸酶活性测定。根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合【精选】白化病，白化病黄头发 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 3 页 型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。 基因诊断。现已知道， TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有： RFLP 连锁分析法、 ASO、 Southern印迹杂交、 PCR-SSCP、 Sequencing等。 白化病有哪些危害 1、随患者年龄的增加，病程的延长，白化病长期久治不愈或盲目治疗，容易并发自身免疫并发症，如：甲亢、甲状腺炎、贫血、斑秃、晕痣、溃疡性结肠炎、红斑狼疮、硬皮病等疾病，据相关资料显示3800例病人中，合并自身免疫系统疾病者占 977例。 2、白化病不仅 影响皮肤黑色素细胞，也影响耳朵、眼睛里的黑色素细胞。白化病眼底异常、近视、花眼、短暂性失明、视力严重下降、白内障等、耳朵眼里出现白斑患者占了 48.1%。 3、随病情发展，出现同形反应，也就是因外伤形成新的白斑。 4、患白化病后，部分病人因压力比较大，容易着急生气，致使免疫组织系统异常，代谢功能紊乱，产生黑色素细胞的能力减退，加重病情。同时此类人的毛发更容易变白，还易出现排汗不畅，例如汗味浓、汗的颜色发黄或发红，甚至不排汗等情况。 5、导致人体某种微量元素的缺乏，例如缺铜，这会使病情反复发作。 如何预防白化病 【精选】白化病，白化病黄头发 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 4 页 按照其他先天性疾病的预防方法，同样的，小儿白化病的预防措施应该吃孕前开始，直到产期前为止。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查 (如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒 )、生殖系统检查 (如筛查宫颈炎症 )、普通体检 (如血压、心电图 )以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、 血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 如果出现异常的结果，那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。需要采取切实可行的诊治措施。