2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇.pdf

研 究 报 告 2021年中国基因检 测行业研究报告： 技术篇 亿欧智库 Copyright reserved to EqualOcean Intelligence, 2021 序言 INTRODUCTION 基因检测在近年来一直被广泛应用于医疗健康各场景里，基因检测产业也被誉为生物科 学领域中最具发展前景的产业之一。在刚刚过去的 2020年中，我国医疗相关基因检测行 业获得了社会与资本的高度关注：基因检测企业在一级市场中所获融资额 193亿元，年增 长率高达 153%；多家优质的基因检测企业获得单笔大规模融资。基因检测产业在我国市 场的蓬勃发展与基因检测技术于医疗健康场景的应用落地完善化有着直接关系。 自 1953 年沃森和克里克确定 DNA 双螺旋结构后，基于破解此结构所承载信息的基因检 测研究便开始快速发展，从定性 PCR技术到数字 PCR技术、从 Sanger测序技术到三代基 因测序技术、以及 FISH与基因芯片等其他技术。此类研究为基因产业的发展积累了良好 的势能。现今，诸多企业开始利用这股势能，将基因检测技术运用到各个医疗场景中， 通过此技术为医疗大健康事业提供新的思考模式与解决方案。 亿欧智库于近年一直对我国基因检测行业保持着密切的关注，并认为现今我国基因检测 相关行业于医疗健康领域的应用发展已经呈现出技术与场景应用多样化与应用模式趋于 成熟两种特性，并决策撰写 2021年中国基因检测行业研究报告 ，深度梳理、分析我 国基因行业各应用场景及各场景内企业的发展现状，给予基于行业视角的评价、洞察与 决策建议。 本报告分为 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 （上）与 2021年中国基因 检测行业研究报告：应用篇 （下）两篇，技术篇将从基因检测技术发展的角度对基于 各基因检测技术的市场发展情况进行阐述与综合评估，应用篇则会着重讲述基因检测技 术于我国各医疗健康场景的应用情况及发展前景。 目录 CONTENTS 医疗健康应用发展洞察 5.1 医疗健康应用场景特点 5.2 医疗健康应用发展趋势 5.3 医疗场景应用布局发展建议 基因检测行业企业案例分析 案例征集中 应用篇 医疗健康应用层发展情况 4.1 生殖健康 4.2 疾病检测 4.3 伴随诊断 4.4 个性化消费 基因检测技术层发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展建议 技术篇 中国基因检测行业概览 1.1 术语解释与研究范围界定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动力分析 1.4 中国基因检测技术应用发展图谱 自 1953年 DNA双分子螺 旋结构被发现之后，检测 这种双螺旋所承载信息的 基因检测技术便迎来了蓬 勃的发展。如今，基因测 序技术已经发展到了第三 代，同时 FISH、 PCR与 基因芯片等其他检测技术 也被广泛运用于各医疗健 康领域。 在基因技术、政策、监管 制度、社会及资本的多重 驱动下，基因检测技术于 中国的应用也朝着 技术与 场景应用多样化与应用模 式趋于成熟 的行业状态迈 步。 2020年，中国基因 检测行业进入了“爆发 期”，多家基因检测相关 企业发展迅速。 中国基因检测行业概览 5 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 术语解释与研究范围界定 基因技术被誉为下一个改变世界的技术，涉及诸多具体技术与应用领域。目前， 基因检测技术 为基因技术中 相对成熟且应用范围较广 的基因技术， 医疗健康领 域 则是诸多基因技术应用领域中 直接涉及人类寿命及生存质量 的应用场景 。 术语解释： 基因检测技术（技术层） ：“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中 提取出来 ，运用可以区分基因突变情况的引物和分子生物技术，通过检测到的 信号判断这部分基因是否存在突变或判断是否存在敏感基因型。” 医疗健康领域（应用层） ：“以医疗卫生和生物技术、生命科学为基础，以维 护、改善和促进人民群众健康为目的，为社会公众提供与健康直接或密切相关 的产品（货物和服务）的生产活动集合。” 本报告研究范围：中国市场中基因检测技术于医疗健康领域的应 用情况 应 用 层 个性化消费 疾病筛查 生殖健康 伴随诊断 祖源分析 健康风险 美容健身 癌症早筛 传染病筛查 遗传病检测 孕前检查 产前检查 癌症 技 术 层 PCR技术 其他技术 测序技术 定性 PCR技术 定量 PCR技术 数字 PCR技术 Sanger测序法 NGS TGS FISH技术 基因芯片技术 亿欧智库：中国市场基因检测技术于医疗健康领域的应用情况结构示意图 其他疾病资料来源： 健康产业统计分类 （ 2019） 6 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 基因检测行业发展概览 基因检测行业发展历史 第一次测定得到人类线粒体基 因组序列 1981 ABI推出首台平板电泳全自动 测序仪 1986 发明基因芯片技术 发明实时 PCR技术 1992 发明 Sanger测序法与化学降 解测序法 1977 人类基因组计划完成 2003 1953 DNA双分子螺旋结构被 发现 1980 发明 FISH技术 1985 发明 PCR技术 1990 人类基因组计划启动 1996 首台荧光定量 PCR仪器推 出 Fluidigm发布第一台 dPCR仪 器 2006 ABI发布二代测序仪 Solid System Helicos 推出 Heliscope测序仪 人类微生物组计划启动 2008 ONT发布纳米孔测序平台 2014 2005 Roche发布第一台二代测 序仪（ 454） 2007 Illumina 发布二代测序仪 （ Solexa） 2010 PacBio推出 SMRT测序平 台 Ion Torrent测序仪发布 2019 人类微生物组计划第二 阶段 iHMP完成 自 1953年 DNA双分子螺旋结构被发现之后，检测这种双螺旋所承载信息的基 因检测技术便迎来了蓬勃的发展。 1977年， Sanger测序法的出现拉开了基因 测序技术的帷幕。 如今，基因测序技术已经发展到了第三代，同时 FISH、 PCR与基因芯片等其他检测技术也被全社会所广泛运用。 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 亿欧智库：基因检测技术及应用发展时间线 资料来源：公开资料 7 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业驱动力分析：技术 基因检测技术的发展加速基因检测应用的普及 上层技术的发展直接影响着底层应用的落地。随着测序技术的不断发展，检 测基因信息的速度逐渐加快。 80年代，凝胶电泳技术每天只能检测约 10kb的 基因数据。如今，基因数据检测量每天可达 千亿 kb。 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 亿欧智库：基因检测速度变化（ 1980-2020） 18311 20167 21966 23821 25974 28228 30733 32189 42,527 35,535 31,792 17,532 8,752 8,656 9,026 5,335 4,4090 5000 10000 15000 20000 25000 30000 35000 40000 45000 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 我国居民人均可支配收入 (元 ) 人体基因组检测花费（元） 亿欧智库：人体基因组检测费用与中国居民人均可支配收入变化 （ 2012-2020） 技术的发展也带来了测序成本的下降， 2014-2016年，基因检测成本的的下 降速度甚至 超过了 Intel提出的“摩尔定律” ， 直接推动了基因技术于各个层 面的应用。 人体基因组检测花费首次低于我国居民人均可支配收入。此后， 基因检测费用进一步下降，且我国居民人均可支配收入持续上升。 测序价格 的下降与我国人民收入的提升也使基因测序技术相关应用于我国进一步发展。 资料来源：国家统计局、 NIH、 Genome Research Limited 1 100 10,000 1,000,000 100,000,000 10,000,000,000 1970 1980 1990 2000 2010 2020 Third-gen sequencing manual slab gel automatic slab gel first-gen sequencing illumina single- molecule sequencing (SMRT) 检测速度（ kb/天） 年份 8 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析：方针与政策 在自 2014年重新启动基因测序技术的临床应用之后，国家便十分重视基因测 序行业的发展与规范化。 健康中国 2030 规划纲要表明，中国将利用基因 检测等科技，前置国人健康管理 。 此外， 2020 年 11 月，第 21 期 求是 杂 志发表了习近平主席署名的重要文章 国家中长期经济社会发展战略若干重 大问题 ，其中提到 “要更加重视遗传学、基因学、病毒学等生命科学的基 础研究，加快相关药物疫苗的研发和技术创新，高度重视信息和大数据技术 在这些领域的应用”。 在国家战略方针的引导下， 2014-2020年， 我国相关部门共出台 25条促进我 国基因测序技术与其应用发展的政策 ，其中涉及推广基因检测技术的政策共 有 8条，占比最多。其中推进基因组学建设的政策为 6条，位居第二。第三位 为伴随诊断相关政策，为 5条。（详细内容见附录） 国家战略方针与政策对基因测序行业持续重视，技术应用两手抓 注：本章所涉及政策为全国性政策 资料来源：公开资料 亿欧智库：中国基因测序行业相关推动政策类别（ 2014-2020） 6 8 3 6 3 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 技术层相关推广政策 基因组学建设 基因检测技术推广 应用层相关推广政策 伴随诊断 生殖健康 疾病筛查 9 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析：监管 基因检测技术涉及重要的健康数据及伦理道德问题， 我国正逐渐收紧与完善 基因测序行业相关法律法规，以防范基因测序行业快速发展所带来的隐含风 险。 针对基因测序机构、产品、人员及基因数据都有着相对应的法律。针对 外商，我国也有明确限制其投资我国基因诊断技术的相关法律。 此外， 2020 年 7月，第十三届全国人大常委会在第二十次会议上对 中华人 民共和国刑法修正案（十一）（草案） 进行了审议，首次将非法基因编辑、 非法采集和使用国家人类遗传资源等纳入 刑法规制范围 。 总体而言，我国基因测序相关法律法规已有初步体系，且完善化进程正在稳 步开展，这给国内基因检测相关企业带来了良好的法律环境。 基因测序相关法律完善化进程稳步开展，法律环境逐步成熟 基因测序机构 基因测序主体资质要求 根据 医疗机构管理条例 医疗机构临床实验室管理办法 等文件规定，若基因测序 医疗机构执业，必须进行登记，领取 医疗机构执业许可证 ，其中，登记科目应包含 医学检验科（通常为临床细胞分子遗传学专业）。前述医疗机构包括医院，以及具有独 立法人资格，专门从事医学检验（含基因测序）的第三方医学检验实验室。 医疗技术临床应用备案 卫健委负责基因测序技术的临床应用管理。根据 医疗技术临床应用管理办法 医学 检验实验室基本标准和管理规范（试行） 的规定，医疗机构拟开展的基因测序技术 （如基因扩增技术或基因芯片诊断技术）临床应用，如落入国家或地方限制类技术目录 范畴，应向核发其 医疗机构执业许可证 的卫生行政部门备案。 基因 测序 产品 基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），符合医疗器械的定义， 应作为医疗器械管理，主要由国家药监局监管。国家对医疗器械分类管理，根据 体外 诊断试剂注册管理办法 和 关于基因分析仪等 3个产品分类界定的通知 的规定，基 因测序相关产品被分为三类： 分类 产品例举 登记制度 生产资质需求 经营资质需求 一类医 疗器械 测序反应通用试剂盒 备案 备案 无需备案或许 可 二类医 疗器械 胎儿染色体非整倍体基 因检测、公司特有算法 计算软件 注册 医疗器械生产 许可证 备案 三类医 疗器械 基因测序仪、人体基因 检测相关试剂 注册 医疗器械生产 许可证 医疗器械经营 许可证 亿欧智库：中国基因测序行业各主体与其相关政策法规 资料 来源： 基因 测序的主要法律问题 生物安全法 10 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析：监管 基因测序相关法律完善化进程稳步开展，法律环境逐步成熟 基因数据 目前我国已有 5款相关法律涉及基因数据。 相关法律 涉及基因数据范畴 个人信息安全规范 基因相关个人生物识别信息 健康医疗信息安全指南 （征求意 见稿） 基因相关个人生物识别信息与个人健康医疗信 息 数据安全管理办法 （征求意见稿） 基因相关重要数据 人类遗传资源管理条例 人类遗传资源信息 生物安全法 人类遗传资源信息 资料 来源： 基因 测序的主要法律问题 生物安全法 基因 测序人员 基因测序临床实验室相关技术人员需具备基本的资质要求，此外，产前筛查与诊断领域 对专业人员有进一步的资质要求： 分类 资质要求 法律依据 一般要求 1. 具有专业学历 2. 取得专业技术职务任职资格 3. 二级以上医疗机构临床实验室负责人应当经过省级 以上卫生行政部门组织的相关培训 医疗机构临 床实验室管理 办法 第十二 条 产前筛查 与诊断领 域要求 1. 取得执业医师资格或卫生专业技术职称 2. 符合 从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 3. 取得 母婴保健技术考核合格证书 或者 医师职 业证书 中家住母婴保健技术（产前诊断类）考核 合格 产前诊断技 术管理办法 第八条 亿欧智库：中国基因测序行业各主体与其相关政策法规 外商限制 中外合资、合作医疗机构管理暂行办法 允许外国投资者在中国设立中外合资或合作 的医疗机构，但是， 外商投资准入特别管理措施（负面清单）（ 2019年版） 禁止 外商投资“科学研究和技术服务业”项下的“人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发和 应用。” 此外， 鼓励外商投资产业目录（ 2019年版） 又纳入了“ 高通量基因测序系统制 造 ”。目前，国家 禁止外资开展基因诊断与治疗技术的开发和应用，同时又鼓励开展基 因测序设备的进口、生产和销售活动。 20 15 12 3 3 2 肿瘤相关共识与规范 遗传病相关共识与规范 基因检测分析相关共识与规范 生殖健康相关共识与规范 传染病相关共识与规范 感染相关共识与规范 11 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析：学术 我国基因技术、医学与政策等专家近年对基因测序领域的规范化与标准化应 用进行了多方讨论并出台了多个基因检测相关的专家共识与规范。 2015至今， 我国共有 约 55条相关专家共识与规范 （详细内容见附录） ，其中， 肿瘤、遗 传病与基因测序分析 相关的共识与规范出台政策较多，覆盖类型较广。 基因检测领域专家共识相继出台，助力行业规范化与标准化 目前，我国相关专家共识与规范的覆盖范围正逐步扩大。例如，关于基因测 序的操作已有涉及微生物组、病原体测序、高通量测序技术和液体活检技术 等 7类相关规范 ；在肿瘤领域也已出台了针对肺癌、乳腺癌和血液肿瘤等 6种 肿瘤类型基因测序相关的专家共识 。 亿欧智库：遗传病（左上）基因检测（左下）与肿瘤（右）相关共识与规 范类型分布（ 2015-2021.2） 资料来源：公开资料 亿欧智库：中国基因测序行业专家共识与规范类型分布（ 2015-2021.2） 1 1 3 3 4 4 结 直 肠 癌 肝 胆 肿 瘤 前 列 腺 癌 通 用 意 见 肺 癌 血 液 肿 瘤 4 3 1 1 1 1 1 高通量测序技术 微生物组与病原体测序 核酸质谱仪应用规范 检测报告规范 基因芯片技术 实验室规范 液体活检技术 5 2 2 1 1 1 1 1 1 NGS测序 全基因组测序 儿童遗传病检测 地中海贫血 咨询规范与伦理指导 眼遗传病 血友病 遗传性胸主动脉瘤 戈谢病 12 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析：社会 目前，我国 60岁以上人口约 2.5亿，占总人口数量的 17%。 2030年，我国 60 岁以上人口预计会达到 3.6亿，占总人口数量的 25%。随着年龄的增长，人体 免疫力下降，多种疾病的患病风险也会随之提升。 对于疾病筛查和伴随诊断 等基因测序应用的需求也会随着人口老龄化程度的加深而进一步增加 。 老龄化驱动基因测序产业长期发展，新冠疫情提升居民健康意识 数据来源： 世界卫生组织 亿欧智库：我国老龄化人口现状及趋势预测 1.30 1.63 2.48 3.57 11.70 11.77 11.77 10.84 10% 12.20% 17.40% 24.80% 0% 5% 10% 15% 20% 25% 30% 0 2 4 6 8 10 12 14 2000 2010 2020 2030 亿人 年份 60岁以上人口数量（亿人） 60岁以下人口数量（亿人） 除老龄化这一社会现状外，新冠疫情的肆虐也使得我国居民的健康意识大幅 提升。截止至 2021年 2月 20日，我国累计确诊 10万 1千余例 新冠疫情病例。 新冠疫情作为严重的突发公共卫生事件受到各地的密切关注与防范。 人们也 因此进一步认识到了疾病预防与筛查的重要性，且多 家 医院自 建 PCR实验室， 基因检测作为精准的疾病预防与筛查手段也在疫情期间被广泛运用。 亿欧智库：我国新冠疫情累计确诊病例数量变化（ 2020.01-2021.02） 0 20000 40000 60000 80000 100000 120000 数据来源： 国家统计局、联合国 13 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析：资本 在技术、法律环境、政策与社会一系列因素的推动下，资本也注意到基因测 序赛道的潜力。 2020年，基因检测企业在一级市场中所获融资额为 193亿元 ， 年增长率高达 153%，多家优质的基因检测企业都获得了单笔大规模融资。 不仅如此，在 2020年的二级市场中，泛生子与燃石在纳斯达克的上市打破了 贝瑞基因与华大基因上市后 约 3年无基因企业 *上市的“沉默期”， 安必平与 圣湘生物也相继于科创板上市。 2021年，基因测序企业的上市潮还在延续， 贝康医疗和诺辉健康皆于今年 2月在港交所上市。在资本的助力下，我国越来 越多的基因企业被市场所熟知。 资本重视基因检测赛道，助力相关企业项目落地 49.80 58.60 72.00 72.80 76.20 193.0095 84 74 94 65 74 0 50 100 150 200 2015 2016 2017 2018 2019 2020 投资总额（亿元） 投资笔数 上市时间 上市企业 上市地点 2021.02.18 诺辉健康 港交所 2021.02.08 贝康医疗 港交所 2020.08.28 圣湘生物 科创板 2020.08.20 安必平 科创板 2020.06.20 泛生子 纳斯达克 2020.06.12 燃石医学 纳斯达克 2017.08.20 贝瑞基因 深交所 2017.07.14 华大基因 深交所 亿欧智库：中国市场中基因企业融资金额与笔数变化（ 2015-2020） 亿欧智库：中国市场中基因相关企业上市情况（例举） 注：“基因企业”代表主要产品为基因检测产品且以基因检测技术作为品牌标签的企业 资料来源：亿欧数据 14 基因检测行业概览及驱动力 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 中国基因检测行业概览及 驱动力分析 1.1 术语解释与研究范围界 定 1.2 基因检测行业发展概览 1.3 中国基因检测行业驱动 力分析 1.4 中国基因检测技术应用 发展图谱 基因检测技术发展情况 2.1 基因检测技术总览 2.2 聚合酶链式反应技术 2.3 基因测序技术 2.4 其他基因检测技术 2.5 各基因检测技术行业发 展特点总结 基因检测技术发展洞察 3.1 基因检测技术特点梳理 3.2 基因检测技术应用现状 3.3 基因检测技术布局发展 建议 中国基因检测行业驱动力分析 亿欧智库：中国基因检测行业各方驱动力及发展进程示意图 随着我国基因测序行业迈入应用多元化与成熟化的阶段，多家基因检测相关 企业于近几年内迅速发展。尤其是在 2020年内，中国基因检测行业进入了 “爆发期” 。 基因检测行业技术应用发展多元化： 我国市场的技术层与应用层皆有多种类 型的企业参与其中。在上层基因检测技术领域中， PCR、基因测序、 FISH与 基因芯片等多种基因检测技术百花齐放 。在应用层领域中， 个性化消费，生 殖健康，疾病筛查与伴随诊断 四大板块也都展现出不同的商业活力。 基因检测行业技术应用发展成熟化： 在我国市场的技术层中，如华大智造、 新羿生物、齐碳科技等企业为代表的国产自有基因检测技术发展迅速， 有望 告别外企“卡脖子” 的窘境 。在应用层方面，新冠疫情强烈催化了大众对基 因检测的认知，目前，众多体检机构及医院皆对核酸检测有 完善的检测流程 。 基因生殖健康、癌症早筛与伴随诊断相关企业陆续上市， 行业巨头逐渐形成 。 技术 建立生物遗传资源、模式物种基因 组、功能模块等重要的参考数据库 ;开展多维生物学数据 系统整合、开放共享、挖掘利用的综合研究。 2019-05-28 中华人民共和国人类遗传资源管理条例 国内基因行业在利用人类遗传资源时边界得以明确边界。 2018-12-31 关于进一步加强流行性感冒防控工作的通知 鼓励医务人员带头主动接种流感疫苗 ,发挥典型示范带动 效应。 三、加强流感疫情监测和处置 各地要做好流感监 测工作 ,加强分析研判和风险评估 ,准确掌握病毒基因型、 耐药性等动态变化 ,及时发布预警信息。 2018-12-21 18种癌症诊疗规范 把体外诊断早期筛查和传统的筛查手段都列为了主流筛查手段。 2017-12-07 肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行） 肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。 2017-12-06 个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范 对个体化医学检测中采用微阵列基因芯片检测核酸序列以及基因表达进行一般性技术指导。 2017-12-05 感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南 介绍了感染性疾病相关的个体化医学分子检测应注意的相关问题、技术方法等。 2017-07-20 国务院关于印发新一代人工智能发展规划的通知 基于人工智能开展大规模基因组识别、蛋白组学、代谢组 学等研究和新药研发 ,推进医药监管智能化。加强流行病 智能监测和防控。 智能健康和养老。 2017-02-21 国务院关于印发“十三五”国家药品安全规划的通知 研发致病微生物全基因溯源、食品安全突发事件应急演练 模拟仿真模型等应急处置新技术 3040项 ,研发风险预警 模型和可视化决策支持的云服务平台 ,形成监督管理新技 术 2030项。 2017-02-14 国务院办公厅关于印发中国防治 慢性病中长期规划（ 20172025 年）的通知 统筹优势力量 ,推进慢性病致病因素、发病机制、预防干 预、诊疗康复、医疗器械、新型疫苗和创新药物等研究 , 重点突破精准医疗、“互联网 +” 健康医疗、大数据等应 用的关键技术 ,支持基因检测等新技术、新产品在慢性病 防治 . 2017-01-10 国务院关于印发“十三五”卫生与健康规划的通知 （保监会负责） 创新发展药品、医疗器械等产业。鼓励 创新药和临床急需品种上市。在加强行业规范的基础上 , 推动基因检测、细胞治疗等新技术的发展。引导企业提高 创新质量 ,培育重大产品。 2016-12-27 国务院关于印发“十三五”国家信息化规划的通知 物联网、云计算、大数据、人工智能、机器深度学习、区 块链、生物基因工程等新技术驱动网络空间从人人互联向 万物互联演进 ,数字化、网络化、智能化服务将无处不在。 2016-12-19 国务院关于印发“十三五”国家战略性新兴产业发展规划的通知 基因组学及其关联技术迅勐发展 ,精准医学、生物合成、 工业化育种等新模式加快演进推广 ,生物新经济有望引领 人类生产生活迈入新天地。 2016-11-09 关于规范有序开展孕妇外周血胎 儿游离 DNA 产筛查与诊断工作的 通知 所有有资质产削检测医疗机构均可开展 NIPT，试剂设备 需经过 CFDA批准注册。 49 附录 1：我国基因测序技术与其应用发展相关推动政策 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 发布时间 政策名称 详情 2016-10-12 国务院办公厅转发科技部、国家 计委、国家经贸委、卫生部、药品 监管局、知识产权局、中医药局、 中科院关于中药现代化发展纲要的 通知 （三）基础理论研究。 加强多学科交叉配合 ,深入进行中 药药效物质基础、作用机理、方剂配伍规律等研究 ,积极 开展中药基因组学、蛋白组学等的研究。 2016-06-24 国务院办公厅关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 推进健康医疗临床和科研大数据应用。依托现有资源建设 一批心脑血管、肿瘤、老年病和儿科等临床医学数据示范 中心 ,集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资源 , 构建临床决策支持系统。 2016-04-16 关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函 正式批复建设 27个基因检测技术应用示范中心。 2016-04-15 国务院关于印发上海系统推进全 面创新改革试验加快建设具有全球 影响力科技创新中心方案的通知 以攻克严重危害人类健康的多发病、慢性病以及疑难重病 为目标 ,开展致病机理和预防、诊断、治疗、康复等方面 技术的联合攻关 ,在基因诊断和治疗、肿瘤定向治疗、细 胞治疗、再生医疗、个性化药物等领域开展个性化精准治 疗示 . 2016-03-28 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行） 提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术。 2016-03-11 国务院办公厅关于促进医药产业健康发展的指导意见 推动全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、高通量基 因测序仪、五分类血细胞分析仪等体外诊断设备和配套试 剂产业化。发展心脏瓣膜、心脏起搏器、全降解血管支架、 人工关节和嵴柱、人工耳蜗等高端植介入产品 ,以及康 . 2015-11-23 国务院关于积极发挥新消费引领 作用加快培育形成新供给新动力的 指导意见 培育壮大节能环保、新一代信息技术、新能源汽车等战略 性新兴产业。推动三维（ 3d）打印、机器人、基因工程 等产业加快发展 ,开拓消费新领域。支持可穿戴设备、智 能家居、数字媒体等市场前景广阔的新兴消费品发展。 2015-09-28 国务院关于积极推进“互联网 +”行动的指导意见 积极探索互联网延伸医嘱、电子处方等网络医疗健康服务 应用。鼓励有资质的医学检验机构、医疗服务机构联合互 联网企业 ,发展基因检测、疾病预防等健康服务模式。 2015-07-24 国家发改委关于实施新兴产业重大工程包的通知 率先建设 30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传 病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康 技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。 2015-04-10 关于肿瘤诊断与治疗专业高通量 基因测序技术临床应用试点工作的 通知 发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临 床试点单位名单。 2015-01-21 关于产前诊断机构开展高通量基 因测序产前筛查与诊断临床应用试 点工作的通知 通过 108家医疗机构开展高通量基因测序 NIPT临床试点。 2014-12-22 卫计委发布第一批高通量测序技术临床应用试点单位 国家卫计委医政医管局发布第一批基因测序临床试点名单， 包括遗传诊断、产前筛查与诊断、核入前胚胎遗传学诊断 三个方向 2014-02-09 关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知 国家食药监总局和卫计委联合出台 关于加强临床使用基 因测序相关产品和技术管理的通知 叫停基因测序临床应 用。肃清市场秩序，随后 2014年 7月解禁。 50 附录 2：我国基因检测领域专家共识 2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇 发布时间 共识 /规范名称 2021-02-20 大规模新冠病毒核酸检测实验室管理办法（试行） 2020-12-28 医疗机构新型冠状病毒核酸检测工作手册（试行 第二版） 2020-12-25 微生物组测序与分析专家共识 2020-12-11 高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识 2020-12-04 二代测序临床报告解读指引 2020-11-15 中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识 2020-10-25 肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（ 2020年版） 2020-10-25 危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识 2020-09-28 宏基因组测序技术检测感染性病原体江苏专家共识（ 2020版） 2020-09-20 二代测序技术在 NSCLC中的临床应用中国专家共识（ 2020版） 2020-09-20 男性生殖相关基因检测专家共识 2020-07-30 中国前列腺癌患者基因检测专家共识（ 2020年版） 2020-07-13 医疗机构新型冠状病毒核酸检测工作手册（试行） 2020-06-20 宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识（第一版） 2020-03-10 高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版肿瘤部分） 2020-03-10 高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分） 2020-03-10 遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（ 1） 遗传检测前流程 2020-03-10 遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（ 2） 样品采集处理及检测 2020-03-10 遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（ 3） 数据分析流程 2020-03-10 遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（ 4） 检测报告解读和遗传咨询 2020-02-28 肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识 2019-11-19 高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识 2019-08-06 中国前列腺癌患者基因检测专家共识（ 2019年版） 2019-06-02 全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 2019-05-11 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查实验室技术专家共识 2019-04-24 遗传性胸主动脉瘤 /夹层基因检测及临床诊疗专家共识