2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告.pdf

研究缘起1中国成骨不全症患者生存状况调研报告北京瓷娃娃罕见病关爱中心2013年8月CCRDREPORT2013 National Report on Living Conditions of People with Osteogenesis Imperfecta鸣谢成骨不全症患者生存状况调查自 2013 年 1 月开始，进行了全国范围的调查访谈。调研组得到了各省市成骨不全症患者及家庭的鼎力支持和帮助，有近 600 名患者和家庭给予了积极协助和配合；山东办公室工作人员张晓黎带领 10 多名志愿者对偏远农村家庭进行了入户走访；北京办公室的项目主管邢焕萍与实习生房博男，在整个调研过程中参与各个环节的大量工作。凡此种种使本次调查得以顺利完成。在此向被访者及家庭、参与此次调研的所有工作人员、志愿者一并致谢！北京瓷娃娃罕见病关爱中心2013 年 8 月目录 一、研究背景 04 1. 社会背景 04 2. 群体背景 04 二、研究方法 05 三、研究意义 05 1现实意义 05 2政策意义 05 3学术意义 05 第一章 研究缘起 第二章 数据统计与分析 一、概述 07 二、家庭情况 07 三、患病与医疗情况 08 1. 患病特征 082. 医疗情况 08四、教育与就业情况 131教育情况 13 2就业情况 14 五、社会保障与社会救助 161. 医疗保障 162. 养老保障 163. 社会救助 16六、心理健康情况 17 七、社会参与与休闲娱乐 18目录02CONTENTS第三章 研究发现 第四 章小结 后记26一、群体疾病特征 20 二、治疗费用高，因病致贫情况严重，医疗资源供需不平衡 20 三、医疗保障系统缺失 21 四、有接受教育、获得工作机会的能力 21 1教育 21 2就业 22 五、个人婚姻状况不理想，就养等依赖原生家庭 22 1婚姻 22 2就养 23 六、社会参与度低，社会排斥存在，社会融入有所提升 23 一、研究中的几点思考 241. 政府应加大对该群体的重视，提高医疗、就养方面的保障 252. 社会应为该群体创造更多受教育、就业及社会参与的机会 253. 社会组织应提供更深层次关注该群体个体发展的工作 25二、存在的不足 25附录一：中国成骨不全症患者生存状况调研问卷 27附录二：成骨不全症相关知识 34附录三：瓷娃娃罕见病关爱中心简介 40目录03研究缘起04一、研究背景1. 社会背景2. 群体背景根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的 0.65 1之间的疾病或病变。目前，能够确认的罕见病有近七千种，其中 80% 为遗传性疾病。按此比例，我国各类罕见病患者估计有1680 万人。在中国，随着越来越多的罕见病患者通过医院得到确诊，也有越来越多的罕见病新闻见诸于报纸、网络。在百度新闻内搜索“罕见病”关键词能得到至少 143000 个检索结果。2008 年 2 月 29 日，欧洲罕见病组织发起“国际罕见病日”。2012 年 2 月，瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称瓷娃娃中心）主办的第一届中国罕见病高峰论坛在京召开。2013 年更大规模的罕见病宣传和倡导活动在国际罕见病日期间在全国范围内相继举办。罕见病本身和患者都得到社会各界的广泛关注。但只有对罕见病这个概念的初步认识还远远不够，随之而来的就是对罕见病的系统调查和研究，社会需要了解包括成骨不全症在内的罕见病群体的真实情况。成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta ,OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病，又称脆骨症、原发性骨脆症等。民间将该疾病患者称：玻璃娃娃、玻璃人、瓷娃娃。全人类各种族男女均可发病，总发病率约为1/10000-1/15000，全球估计共有500万名成骨不全症患者。至今，中国大陆没有完整的成骨不全症患者数据，根据以上发病率估算，目前中国约有 10 万名以上的成骨不全第一章 研究缘起CHAPTER 1研究缘起研究缘起05二、研究方法本研究面对的调研对象是全国范围内的成骨不全症患者。调研组从瓷娃娃中心的病友数据库中获取被访者的联系方式，通过网络填写问卷、电话访问、邮寄问卷、入户走访四种主要方式共回收有效问卷561 份。回收的问卷使用 SPSS18.0 进行数据分析，得到数据的描述统计和分析。三、研究意义通过详细的问卷调查，更加全面的了解成骨不全症患者在健康、心理及社会参与等方面的生存状况。在具体的数据中发现成骨不全症患者及其家庭面临的困境，以及近五年来该群体的需求变化，为包括瓷娃娃中心在内的各类社会组织、残联、民政等相关部门的工作提供指导依据。了解成骨不全症患者群体的生存现状，是为罕见病政策的制定和立法提供的重要依据。充分了解该群体的需求和问题，才能在探索全新的社会福利供给模式中提出创新性的探索，从而实现制度创新。在全国范围内，对于成骨不全症患者生存状况的定量研究几乎没有。主要原因是成骨不全症患者群体总体少、分布散，社会和政府对该群体缺乏应有的重视。在相关的社会学、法学和心理学领域内，对包括成骨不全症在内的罕见病群体的研究比较少。本研究的展开将在很大程度上弥补学术研究上的空白，搜集的数据资料能够为后续研究提供有价值的借鉴。1现实意义2政策意义3学术意义症患者。成骨不全症患者因长期频繁骨折，造成骨畸形，身材矮小，行动障碍，为残障群体。他们的智力、寿命不受疾病的影响，有获取教育与就业等机会的能力。瓷娃娃中心是国内首个为成骨不全症患者服务的社会组织，致力于改善成骨不全症等罕见病群体的处境，在教育、工作、生活等领域进行全方位干预式的增能，同时推进社会对包括成骨不全症在内的罕见病群体的了解和接纳。2008 年，瓷娃娃中心首次展开了成骨不全症患者全国调研项目。而本次调研项目的展开一方面是系统了解该群体在生理、社会生活和心理等方面的情况，另一方面是对于 2008 年调研数据的更新和发展，了解四年来成骨不全症群体的发展变化。新的调研结果不仅可以更加深入的了解成骨不全症群体的现实情况，更好的为成骨不全症患者提供服务，而且将为罕见病研究、相关政策制定乃至以成骨不全症为代表的罕见病立法提供参考。研究缘起数据统计与分析06第二章 数据统计与分析CHAPTER 1数据统计与分析07一、概述二、家庭情况2013年3月13日至6月2日期间，共回收问卷577份，其中有效问卷561份，有效率为97.22%。回收的数据录入 SPSS18.0 数据库内，进行统计分析。在性别分布上，男性占 51.5%，女性占 48.5%，与我国第二次残疾人普查结果中显示的男女性别比例完全吻合（全国残疾人性别比为：男性 51.55%，女性 48.45%）。在年龄分布上，未成年（18 岁及以下）的被访者占 55.8%，成年病友占 44.2%。在户籍类型上，城市户籍占 36.4%，农村户籍占 63.5%。561 名被访者覆盖全国 29 个省市。总的来说，本次调研所搜集的数据资料能够较好的展现成骨不全症群体的生活状况。调研组将从家庭情况、患病与医疗情况、教育与就业情况、社会保障情况、心理健康、社会参与与休闲娱乐情况等方面进行了详细的研究和陈述。关注成骨不全症患者的生存状况，很重要的一个基础部分是需要了解被访者家庭及周边社区。在本次调研中，84.1% 的被访者父母婚姻和睦， 8.3% 的被访者父母离异。由于“成骨不全症”这类疾病最高有 50% 的遗传概率，但在很多地方缺乏正确医学知识及生育指导，在被访者中，平均每个家庭有 1.4 位成骨不全症患者，最多为 20 人的家族式患病群。家庭平均月收入2367.05元，其中城镇户籍的家庭平均月收入为3074.45元，农村户籍为1917.09元。在瓷娃娃中心日常接触的家庭中，很多家庭原本经济收入还可以满足日常生活，但由于有了一名患成骨不全症的儿童，需要长期手术、药物、康复等方面治疗，家庭整体支出大大增加。61.1% 的城市家庭认为在负担家庭生活方面不同程度的入不敷出，该比例在农村家庭上升到 79.8%。在成年的被访者中，74%的被访者未婚，24% 已婚，还有 2% 的被访者已经离异。在所有被访者中，超过85%的被访者和父亲或母亲或父母双方共同生活，在19岁及以上的被访者中，该比重仍超过 70%。10.5% 的被访者和亲戚共同居住。4.1% 的被访者和其他人共同生活。由于成骨不全症严重影响一部分被访者生活自理能力，加之组建婚姻家庭方面存在障碍，在瓷娃娃中心日常工作接触过程中，成年患者依靠父母照顾与父母共同居住的情况较为普遍。数据统计与分析08另外，从被访者生活的周边社区来看，77.8% 的被访者生活的社区没有无障碍设施，在有无障碍设施的社区中，电梯、扶手、坡道等这些最基本的无障碍设施，也没有全部安装齐全，它们依次存在的比例为：7.8%、12.4%、7.2%。这样的原因会导致很多患者无法外出，社会参与度低。三、患病与医疗情况成骨不全症由于疾病本身影响骨骼代谢与发育，被访者的平均身高是 120 厘米，平均体重是 35.2 公斤，其中 16 岁及以上的被访者平均身高为 125 厘米，平均体重为 43 公斤。1. 患病特征身材矮小是成骨不全症患者一个特征，但并不是所有患者都矮小，调研中 16 岁以上的被访者中 150 厘米以上者占20%。这其中会受到患病类型轻重、治疗是否及时等原因影响。33.9%的被访者在出生1个月以内就表现出症状，28.2%的被访者在出生1个月至1岁发病，28.2%被访者在1岁至5岁发病，仅有9.7%的被访者在5岁以后发病。这里所指的发病是以“骨折”作为判断依据。